囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合,利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述正确的是( )
A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序对相同的CFTR基因
D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为
【解析】
解:A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,还存在其他位置的变异而导致患病,丙家族中编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的的变异,故不能用这两种探针进行诊断,A错误;
B、据图分析,Ⅰ-1和Ⅰ-2的Phe508苯丙氨酸并没有缺失,但仍生下患病的孩子,说明乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B正确;
C、丙家系中Ⅱ-1编码CFTR蛋白的两个DNA片段(基因),一个基因的DNA序列正常,另一个基因的DNA序列中丢失了3对碱基,C错误;
D、丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,其父亲基因型为Aa,母亲基因型为AA',(A'表示该染色体上Phe508不缺失但具有其他变异),Ⅱ-2不患病,其可能的基因型为AA:AA':Aa=1:1:1,用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为,D错误。
故选:B。
【思路点拨】探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合,也就是说与探针1结合的基因是正常的,与探针2结合的基因是异常的。该病为常染色体隐性遗传病,正常基因用A表示,Phe508缺失的CFTR基因用a来表示。
分析甲:Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、Aa,Ⅱ-2的基因型为aa,表现为患病。
分析乙:Ⅰ-1和Ⅰ-2的Phe508苯丙氨酸并没有缺失,但仍生下患病的孩子,说明乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异。
分析丙:Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa、AA,但仍生下患病的孩子,说明编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的变异。